每年6月21日是世界漸凍人日?？赡芎枚嗳藙偮牭?ldquo;漸凍人”這個群體時，會覺得很陌生。其實，科學(xué)家霍金就是漸凍人癥患者，“漸凍人”們正面臨著巨大的困難和痛苦。這個疾病日，就是為了讓公眾多關(guān)注這種病，給患者和他們的家人一些支持和幫助。
漸凍人癥，學(xué)名是肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），也叫運(yùn)動神經(jīng)元病，這是一種慢慢發(fā)展而且很要命的神經(jīng)退行性疾病。因為患者的肌肉一點點沒了力氣和功能，就好像身體被凍住了一樣，所以才有了漸凍人癥這個名字。
一、漸凍人癥狀：
漸凍人剛開始的時候癥狀不太明顯，可能只是有點肌肉沒力氣、肌肉跳一跳。但病情發(fā)展下去，患者走路會困難，吃東西、說話也成問題，最后可能因為呼吸的肌肉沒力氣，導(dǎo)致呼吸衰竭。
二、漸凍人癥病因：
從醫(yī)學(xué)上講，漸凍人癥到底是怎么得的，現(xiàn)在還沒完全搞清楚。研究發(fā)現(xiàn)，遺傳因素、環(huán)境因素可能都和發(fā)病有關(guān)系。有些基因突變，像SOD1基因，已經(jīng)證實和漸凍人癥有關(guān)。還有，長期接觸一些不好的東西、被病毒感染，也可能讓人更容易得這個病。漸凍人癥發(fā)病慢，會越來越嚴(yán)重。大多數(shù)患者發(fā)病五年內(nèi)就去世了。大概5％的ALS患者家里有人得過這個病。遺傳性ALS的遺傳方式有常染色體顯性、常染色體隱性這些。
三、漸凍人癥診斷：
a)肌電圖
肌電圖能檢查運(yùn)動神經(jīng)元，像前角細(xì)胞還有周圍神經(jīng)、肌肉的病變。而ALS會損害腦干、脊髓的前角細(xì)胞和錐體束，所以肌電圖是診斷ALS的重要辦法，對早期診斷特別有用。
b)磁共振
磁共振檢查沒什么創(chuàng)傷，能告訴我們很多關(guān)于腦子、脊髓的詳細(xì)情況。這個檢查主要是幫著鑒別診斷ALS，把容易弄混的脊髓型頸椎病、腰骶神經(jīng)根病這些病給排除掉。
c)血液、腦脊液檢查及其他
可以通過抽血或者做腰椎穿刺，來檢查肌酶、免疫學(xué)指標(biāo)、腫瘤標(biāo)志物和毒物這些。必要的時候，還能做PET-CT或者肌肉活檢。這里面有些檢查是有創(chuàng)傷的，主要是給那些癥狀不典型或者診斷有困難的患者做，為的是排除其他可能的病，比如自身免疫性疾病、特殊的肌肉病和腫瘤什么的。
d)基因檢測
對于家族里好幾個人都得這個病、年紀(jì)小或者癥狀不典型的患者，基因檢測可能有幫助診斷的作用。
根據(jù)上面這些檢查的結(jié)果，經(jīng)驗豐富的?？漆t(yī)生能初步判斷患者是不是得了漸凍人癥。要是暫時不能確診，患者得定期去復(fù)查，3個月后再做身體檢查和肌電圖，早點確診好早點治療，別耽誤了病情。
四、漸凍人癥治療：
現(xiàn)在，漸凍人癥還沒辦法治好，但有些藥物和治療方法可能在一定程度上讓病情發(fā)展慢一點，讓患者生活質(zhì)量好一點。比如有調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)的功能的藥物。另外，呼吸支持、營養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練這些綜合治療也很重要。
面對漸凍人癥，早診斷、早治療特別關(guān)鍵。要是發(fā)現(xiàn)有肌肉沒力氣、肌肉跳這些不正常的情況，就得趕緊去醫(yī)院，做像肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度這樣的檢查，早點弄清楚是不是得了這個病有助于治療和控制。
社會對漸凍人及其家人的關(guān)愛和支持非常重要。漸凍人需要長期有人照顧，這對患者家庭來說負(fù)擔(dān)特別重。我們得多多理解、關(guān)心、幫助他們，讓他們感受到社會的溫暖。而且醫(yī)學(xué)研究一直在進(jìn)步，也給漸凍人癥的治療帶來了希望，未來是光明的。讓咱們一起多關(guān)注漸凍人這個群體，給他們加油打氣，用愛融冰，為生命加油！
參考：
[1]劉娜.漸凍人科普知識.開卷有益（求醫(yī)問藥）,2021（9）:41-45.
[2]《神經(jīng)病學(xué)》第八版.
