就現(xiàn)在而言，對于罕見病而言，雖然罕見，但并非是不治之癥，就如同戈謝病，雖為罕見病，但是有合適治療的藥物，讓罕見病不罕治！
戈謝病(GD)
溶酶體病，是一種溶酶體貯積病。該病是由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細胞即戈謝細胞，導致受累組織器官出現(xiàn)病變。
臨床表現(xiàn)：
肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨痛等，也有出現(xiàn)肺、皮膚、眼等組織受累
類型：
Ⅰ型即慢性型
非神經(jīng)型，是最常見的類型，發(fā)病年齡可自數(shù)月至老年，表現(xiàn)肝脾腫 大、貧血、骨骼受累等。
Ⅱ型又稱急性型或嬰兒型
是神經(jīng)型，多在生后3~4個月發(fā)病，最少見的類型，主要表現(xiàn)肝脾腫大、兒童生長發(fā)育遲滯、嬰兒早期斜視，預后差。
Ⅲ型即亞急性型
是神經(jīng)型，多在2歲左右發(fā)病，初期肝脾腫大，3~7年后逐漸出現(xiàn) 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如斜視、痙攣、智力低下及驚厥等，晚期出現(xiàn)骨骼病變、脾功能亢進、全血 細胞減少和出血等。
戈謝病為常染色體隱性遺傳病。
父母都攜帶這個基因的情況下，他們的孩子有25%的機會患??；也有父母正常，因為基因突變導致孩子患病。對有戈謝病家族史的，一定要先檢測父母的基因。
如果父母是攜帶者，且已有一孩為戈謝病患者，則以后的胎兒中有25%可能患有本病，所以一定要做產(chǎn)前檢查，有條件建議做基因篩查！
治療方法：
I 型戈謝病患者約占全部發(fā)病人數(shù)的95%，目前臨床最常采用的治療方案有底物減少療法( SＲT) 和酶替代療法( EＲT) 。
底物減少治療
底物減少治療(Substrate reduction therapy, SRT)能夠部分的抑制葡糖神經(jīng)酰胺合成酶的活性，限制葡糖神經(jīng)酰胺的合成，從而平衡葡糖神經(jīng)酰胺的生成與代謝，這種治療方法適合有殘存酶活性的患者。
酶替代治療
酶替代治療(Enzyme replacement therapy，ERT)可糾正貧血、血小板減少，使肝脾體積回縮，體格發(fā)育，骨痛緩解，從而提高其生存質(zhì)量。
藥物：
【商 品 名】思而贊
【通用名稱】注射用伊米苷酶
【規(guī) 格】400 單位/瓶
【適 應 癥】用于確診患有導致下列一種或多種病癥的Ⅰ型戈謝氏?。℅aucher disease）的兒童及成人患者的長期酶替代療法：a：貧血b：血小板減少c：骨病d：肝腫大或脾腫大
【用法用量】靜脈滴注，滴注時間為 1~2 小時。劑量應根據(jù)患者個體情況調(diào)整。
初始劑量范圍為 2.5 U/kg，每周 3 次，到 60 U/kg，每 2 周一次。2 年后若達到治療目標，劑量可改為 45U/Kg。60 U/kg每 2 周一次是獲得數(shù)據(jù)最多的劑量。
戈謝病雖是罕見之病，但是并非無藥可治！
