乳腺癌會(huì)不會(huì)遺傳？乳腺癌的姐妹、女兒是否患癌的危險(xiǎn)性更大？如何早期預(yù)防和治療？這些問題在臨床實(shí)踐中經(jīng)常被許多人經(jīng)常問起。在昨日由Susan G.Komen和和睦家中國(guó)醫(yī)療基金會(huì)舉辦的關(guān)愛乳腺癌活動(dòng)上，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院冷家驊教授給出了詳細(xì)解讀。
臨床上大多數(shù)乳腺癌屬于后天獲得性發(fā)病，中國(guó)約有10%的乳腺癌屬于家族性乳腺癌。家族性乳腺癌是指乳腺癌在家系中呈聚集樣發(fā)生，即家族中一級(jí)及二級(jí)親屬至少有兩個(gè)或兩個(gè)以上患有原發(fā)性乳腺癌和/或卵巢癌；或雙側(cè)乳腺癌患者。
BRCA1/2基因是目前發(fā)現(xiàn)的與家族性乳腺癌發(fā)病關(guān)系最為密切的兩個(gè)易感基因。國(guó)外研究表明，攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的婦女發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是正常人群的10倍，其一生累計(jì)乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)60%-80%。目前，在歐美國(guó)家，對(duì)家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成員已常規(guī)進(jìn)行BRCA1/2基因檢測(cè)。
乳腺癌遺傳因素≠遺傳性乳腺癌≠家族性乳腺癌
如果高度懷疑為遺傳性乳腺癌患者或明確為遺傳性乳腺癌，最大的問題就是在家族中和患者具有血緣關(guān)系的健康成員也可能攜帶致病性的基因突變，攜帶這些基因突變的婦女終生患乳腺癌的危險(xiǎn)性會(huì)大大的提高。
建議符合家族遺傳傾向條件的高危人群，應(yīng)做乳腺癌易感基因突變檢測(cè)。高度懷疑或明確攜帶基因突變的健康婦女的普查年齡至少需要提前10年。一般建議從25-30歲左右開始利用乳腺影像診斷的方法進(jìn)行普查。
乳腺癌易感基因突變檢測(cè)是什么？冷家驊介紹，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺中心實(shí)驗(yàn)室的BRCA1/2基因胚系突變檢測(cè)平臺(tái)，主要為受檢者提供標(biāo)準(zhǔn)的BRCA1/2基因全編碼序列的檢測(cè)。在該實(shí)驗(yàn)室提供的數(shù)據(jù)中，對(duì)6200例乳腺癌BRCA1/2基因突變檢測(cè)分析發(fā)現(xiàn)，小于40歲家族性乳腺癌中BRCA1/2突變率高達(dá)28.9%，50%的突變是中國(guó)人群特異性突變。
家族性乳腺癌中，有一部分由于易感基因致病性胚系突變所致。冷家驊教授給出的數(shù)據(jù)顯示，BRCA1/2是乳腺癌最重要的易感基因，在歐美家族性乳腺癌中胚系突變率為15%-20%，還有近80%-85%的家族性乳腺癌的發(fā)病原因不清楚。歐美人群攜帶BRCA1/2突變一生中發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)分別是，BRCA1是65%-85%，BRCA2是45%-85%。因此，沒有檢出BRCA1/2基因突變，高危人群也需要定期進(jìn)行乳腺?？茩z查。
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腫瘤科藥師溫馨提醒：有研究數(shù)據(jù)支持，50歲的三陰患者BRCA1突變頻率為10.5%，建議將小于等于50歲的三陰患者納入BRCA1基因檢測(cè)適檢人群。BRCA1突變?nèi)幮匀橄侔?duì)蒽環(huán)新輔助化療敏感，不推薦BRCA突變攜帶者做保乳術(shù)，推薦行患側(cè)乳腺甚至雙側(cè)乳腺全切術(shù)等。
